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Genoma umano, completata la mappa: rivoluzione per la medicina del futuro

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Genoma umano, completata la mappa: rivoluzione per la medicina del futuro

Rivoluzione per la medicina del futuro: completata la mappa del genoma umano. Il risultato è su BioRxiv.org. La ricerca apre la via alla possibilità di conoscere i singoli cromosomi a un livello di dettaglio mai raggiunto finora La scoperta avrà delle ricadute in molti campi della biomedicina: dalla diagnosi alle terapie innovative. Nella nuova mappa vi sono 3,9 miliardi di paia di basi contro i 3,2 della prima sequenza del genoma umano, ottenuta 20 anni fa, e anche l’8% ‘mancante’ del Dna, l’acido nucleico con dati genetici.

Un team internazionale di scienziati afferma infatti di aver sequenziato e assemblato l’intero genoma umano, comprese le parti che erano mancate nel sequenziamento del primo genoma umano due decenni fa.

L’affermazione, se confermata, supererebbe il traguardo raggiunto dai leader del Progetto Genoma Umano e Celera Genomics nel 2000, quando hanno annunciato il sequenziamento della prima bozza del genoma umano.

Il lavoro è stato dettagliato il 27 maggio in una prestampa , il che significa che non è stato ancora sottoposto a revisione paritaria

Il nuovo genoma è un balzo in avanti, dicono i ricercatori, reso possibile dalle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA sviluppate da due società del settore privato: Pacific Biosciences di Menlo Park, California, conosciuta anche come PacBio, e Oxford Nanopore, di Oxford Science Park, UK. Le loro tecnologie per la lettura del DNA hanno vantaggi molto specifici rispetto agli strumenti che sono stati a lungo considerati standard di riferimento dei ricercatori.

Ewan Birney, vicedirettore generale del Laboratorio europeo di biologia molecolare, ha definito il risultato “un tour de force tecnico”. 

George Church, biologo di Harvard e pioniere del sequenziamento, ha definito il lavoro “molto importante”. 

Il consorzio ha affermato di aver aumentato il numero di basi del DNA da 2,92 miliardi a 3,05 miliardi, con un incremento del 4,5%. Ma il conteggio dei geni codificanti proteine ​​è aumentato solo dello 0,4%, a 19.969. Ciò non significa, hanno sottolineato i ricercatori, che il lavoro non possa portare anche ad altre nuove intuizioni, comprese quelle relative al modo in cui i geni sono regolati.

Tutti i ricercatori hanno parlato di una visione del futuro in cui invece di utilizzare un singolo genoma di riferimento, assembleranno centinaia di genomi diversi e completi che sono interconnessi ed etnicamente diversi e possono essere utilizzati come riferimenti. 

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